遺伝子などの命名に関する規則とガイドライン

1.1 命名の原則

1.1.1 主な要点

1.1.2 用語の定義

1.1.3 命名の安定性

1.1.4 同義語

1.2 遺伝子または遺伝子座の名前および記号

1.2.1 施設コード（記号）

1.2.2 新しい遺伝子の同定

1.2.3 遺伝子，遺伝子座名と記号

1.2.4 構造遺伝子

1.2.4.1 他の動物種とホモログを持つ遺伝子

1.2.5 表現型の名前と記号

1.2.5.1 致死の表現型

1.2.6 遺伝子ファミリー

1.2.6.1 ハイブリダイゼーションで認識されるファミリー

1.2.6.2 塩基配列の比較によって同定されるファミリー

1.2.7 大きなスケールの塩基配列によって同定される遺伝子

1.2.7.1 マップされたESTs

1.2.7.2 ゲノムの塩基配列で確認されるORFs

1.2.8 未確認DNA断片

1.2.8.1 マップされたDNA断片

1.2.8.2 物理的地図で使われるSTSs

1.2.9 トラップ遺伝子座

1.2.10 量的形質遺伝子座，抵抗性遺伝子および免疫応答遺伝子

1.2.11 染色体領域

1.2.11.1 テロメア

1.2.11.2 動原体とサブ（亜）動原体のヘテロクロマチン

1.2.11.3 仁小体

1.2.11.4 均一染色領域

1.2.11.5 染色体再編成

1.3 変異と突然変異対立遺伝子の名前と記号

1.3.1 突然変異表現型

1.3.1.1 突然変異表現型によってだけ知られる遺伝子

1.3.1.2 構造遺伝子の突然変異による表現型

1.3.1.3 野生型対立遺伝子と復帰突然変異

1.3.2 変異

1.3.2.1 生化学変異

1.3.2.2 DNA 断片変異

1.3.3 量的形質，反応性，抵抗性遺伝子の変異

1.3.4 挿入ならびに誘導突然変異

1.3.4.1 構造遺伝子の突然変異

1.3.4.2 トランスジーンの挿入突然変異

1.3.5 標的破壊突然変異

1.4 トランスジーン

1.5 用語の定義Definition

1.5.1 遺伝子Gene

1.5.2 遺伝子座Locus

1.5.3 マーカーMarker

1.5.4 対立遺伝子Allele

1.5.5 変異Variant

1.5.6 突然変異Mutation

1.5.7 優性Dominantと劣性Recessive

1.5.8 遺伝子型Genotype

1.5.9 表現型Phenotype

1.5.10 ハプロタイプHaplotype

1.5.11 ホモログHomolog

1.5.12 オルソログOrtholog

1.5.13 パラログParalog

1.6 文献

索引

　マウスの遺伝的命名についての規則は，最初にDunn，Gruneberg，およびSnellによって1940年に発行された。 その後，1963，1973，1981，1989 および1993年にマウスの国際命名規約委員会が改訂を行った。 2000年，現存する規則を一層明確に説明することを目的に完全に書き直された。 今では適用されていない初期の利便性により現在でも使われている遺伝子名と記号については，そのまま使うことになろう。

1.1.1.主な要点

　命名に関する主な要素は，遺伝子または遺伝子座と記号であり，遺伝の単位を表す。 他の要点は対立遺伝子，変異および突然変異であり，遺伝子名を補助するものである。 遺伝子を検出するためのプローブまたはアッセイ（検出系）は一義的な要点ではなく，遺伝子の名前としては使わない。

　遺伝子名および記号の第一の役割は，出版物，データベースおよび他の情報交換を正しい遺伝子名を使って行うための 特殊な識別形態であるということである。従って，このガイドラインは遺伝情報を使用する科学社会全体を助ける役割を持っている。 他に，遺伝子命名には二次的ではあるが次の役割がある。

＊　ファミリーメンバーとしての遺伝子を認識するために使われ，他のファミリーメンバーに対してその遺伝子についての情報を与える。

＊　他の哺乳動物( 通常人間) の遺伝子のオルソログとしての遺伝子を確認する。

1.1.2.用語の定義

　命名規約を利用する者は，命名されている内容と規約の根底にある原理原則を理解することが大切である。 セクション1.5には利用者が実際に遺伝子，遺伝子座，マーカーおよびアリルを区別する場合に役立つ言葉の定義が書かれている。

1.1.3.命名の安定性

　遺伝子名は安定で，長期間変わらない方がよい。しかし，以下のように変えたほうが望ましい場合もある。

＊　ある遺伝子がある突然変異の表現型としてのみ知られ，命名されている場合

　変異した遺伝子が同定された場合，突然変異名は既に同定されている遺伝子の対立遺伝子名となる。(1.3.1.2を参照)

＊　ある遺伝子が一つの遺伝子ファミリー（パラログ）であることが分かり， ファミリーの命名規約が確立される場合(1.2.6.2を参照)。

1.1.4.同義語（別称，別名）

　ある遺伝子はいくつかの別名をもつ。それらは様々な時期にその遺伝子に適用されたことのある名前あるいは記号である。 これらの別名は，データベース， 出版物で使われる遺伝子と関連している。 しかし，確立された遺伝子名および記号は常に一義的な識別手段として使われるべきである。

1.2.遺伝子または遺伝子座の名前および記号

　遺伝子名の機能として最も重要なことは，特殊な識別手段を提供することである。 マウスゲノムデータベース（MGD：Mouse Genome Database）は異なる遺伝子に対して同じ名前が使われないよう， また，同じ遺伝子に複数の遺伝子名が付けられないように遺伝子および記号について整理を行う中心的な役割を持っている （www.informatics.jax.org）。 MGD (Mouse Genome Database) 命名規約委員会は新しい遺伝子名， 記号を付ける場合に助言を行ったり，手助けを行っている。 新しい遺伝子名を申請するためのウェブツールがMGDサイトに置かれている。

1.2.1.施設記号(ラボコード)

　マウスの命名表記の主要な部分は施設登録記号またはラボコードであり，たとえばDNA マーカー， マウス系統， または， 突然変異を作ったり， 遺伝資源を保有する施設， 研究室， または， 研究者を識別するために使われ，通常3 文字までの記号で表す。

　施設記号は， 染色体異常やトランスジーンの命名にも使われる。 ラボコードは，MGDまたはILAR（www4.nas.edu/cls/afr.nsf）によって割り当てられている。

例　J はジャクソン研究所

例　Mit はMassachusetts Institute of Technology

例　LehはHans Lehrach

　ラボコードは，研究所あるいは研究室の特殊な遺伝子，系統， または， 突然変異の出現を表示するためにも番号の前後におかれる。

1.2.2.新しい遺伝子の同定

　新しい遺伝子の同定は一般に二つの場合， すなわち， 新規のタンパクまたはDNA シークエンスの同定， および，新規の表現型や形質の同定のために行われる。

　シークエンスの場合， 新規性を確実にするためにデータベース検索の解釈に注意を払わなければならない (例えば，ある遺伝子ファミリーの新しいメンバーと，ある対立遺伝子， ある現存するファミリーメンバーのオルターナティブトランスクリプトalternative transcriptとの間を区別するためのような場合) 。

　新規の突然変異の表現型または形質の命名は，それらの一次的な特徴に基づいてなされるべきであるが， 一旦その表現型の変異に対して責任のある遺伝子が同定されると，その遺伝子に名前がつけられ， 突然変異名は対立遺伝子名となる（以下参照）。

1.2.3.遺伝子，遺伝子座名と記号

　遺伝子および遺伝子座名は簡潔で，その遺伝子について正しい情報を持つべきである。 遺伝子名は， 遺伝子あるいはアッセイについての詳細な情報を持つべきではなく， 出版物やデータベースの中で遺伝子と関係して記載されるものである。 一方， 遺伝子名は遺伝子の機能や性質について実際に情報を与えるようなものであるべきで， その名前の中に正しくない情報が盛り込まれることがないように注意が払われる必要がある。 例えば，ある“肝臓特異的タンパク”という言葉は，どこか他で引き続き行われる研究で使うようにする。

　遺伝子および遺伝子座の略記号は，ローマ字とアラビア数字を組み合わせ，短い記号で表す。 なお，ハイフンは条件付きで使っても良いが，句読点はないようにする。

　記号は，出版物中では常にイタリック体で表される。 多くの場合，特に例を挙げると，名前が付けられていないDNA遺伝子座のような場合は名前よりも記号の方が都合がよい。

　この書類では記号はイタリックで表されているが，ブラウザーに依ってはイタリック体の読みこみが難しいことがあるため， ウェブで送る書類ではイタリック体はあまり使われていない。

　記号の最初の文字は数字でなく常に文字で始めるべきである。 この最初の文字は索引の時に役立ち，実際には遺伝子名の最初の文字と同じであるほうが良い。

　最初の文字は，通常大文字で，残りの文字は小文字とする。この例外は以下の通り。

＊　もし，遺伝子（遺伝子座）が劣性の突然変異として表現型で確認される場合，シンボルは小文字で始める。 一旦，その遺伝子の産物が同定されると，それが遺伝子名および遺伝子記号となり， 当初表現型に基づいてつけられた記号は対立遺伝子名となる。その対立遺伝子が劣性の場合は小文字で表される。

＊　記号内で使う施設記号の最初の文字は大文字とする。

＊　クロスハイブリダイズするDNA断片を表す場合，H (ヒト)または他の動物種コードは大文字で表す。

　シンボル内にハイフンを使う場合，最小限に押さえる。ハイフンを使っても良いケースは次の通り。

（１）遺伝子ファミリーメンバーの記号の中で数字の間を分ける場合。

例　Lamb1-2

（２）ある遺伝子に関連するシークエンスおよび疑似遺伝子記号をもとの遺伝子と分ける場合。

例　Hk1-rs1　ヘキソキナーゼ遺伝子に関連したシークエンス１

例　Hba-ps3　ヘモグロビンアルファ遺伝子の疑似遺伝子３

（３）肩付きで表された対立遺伝子の記号で使う場合。（1.3.1.2を参照）

1.2.4.構造遺伝子

　遺伝子名は，ほとんどの場合はタンパクをコードする構造遺伝子に付けられる。 タンパク名がすでに命名されている場合，遺伝子はできるだけタンパクと同じ名前とする。 もし，その遺伝子が，シークエンスの比較からある確立された遺伝子ファミリーのメンバーである場合， それ相応に命名されるべきである（1.2.6を参照）。同じ遺伝子に由来するオルターナティブトランスクリプトalternative transcriptには 違った名前を付けない。しかし，他の遺伝子とオーバーラップする反対側のストランドからの転写， あるいは，別の遺伝子のイントロンから主に由来している転写， または，別の遺伝子へのオルターナティブリーディングフレームalternative reading frameを使っている転写については， 異なる命名でも良い。

1.2.4.1.他の動物種とホモログを持つ遺伝子

　他の動物種ですでに命名されている遺伝子のホモログと認められる遺伝子については， 遺伝的に他の情報を動物種間で比較する場合に手助けとなるよう，"-　様"，"-　類似"， または，"-　関連"のように命名される方が良い。（備考："-　関連"は，マウス内の関連したシークエンスに適用される "関連シークエンス"と同じではない。）

　遺伝子名または記号には，マウスを指す略記号"M"が含まれないようにする。 すでにヒトで命名されている遺伝子に相当する遺伝子として認識される遺伝子については，可能であれば， ヒト遺伝子と同じ名前および記号を付ける。

1.2.5.表現型の命名と記号

　表現型として命名される遺伝子は，その表現を端的に表すよう，できるだけ短い単語を使って正確を期すべきであるが， 名前でその表現型のすべての面をカバーできないかもしれない。 命名に当たって必要なことは，簡潔で，覚えやすく，そしてユニークであることである。 また，心に止めておきたいこととして，ある一つの変異あるいは突然変異の表現型を確認，識別するということは， すでに命名されているかあるいは命名されるであろう未だ同定されていない遺伝子の対立遺伝子 アリルを確認，識別するということである。

1.2.5.1.致死の表現型

　ヘテロ型で表現がなく，ホモ型で致死の表現型を示す遺伝子は，致死の記号（lエル） 染色体番号，この致死が出現した施設記号名および連続番号を使って命名される。

例　l5H1　ハーウェルにおいて第5染色体に最初に発見された致死

例　l4Rn2　Gene Rinchik研究室から報告された第4染色体上の2番目の致死

1.2.6.遺伝子ファミリー

　あるファミリーのメンバーである遺伝子は，ファミリーメンバーとして命名されるべきである。 遺伝子ファミリーの証明は種々の方法で行われる。 たとえば，サザンブロット上の種々のバンドを検出するプローブからという場合もあろう。 しかし，原則としてシークエンスの比較に基づく。

1.2.6.1.ハイブリダイゼーションで認識されるファミリー

　同じプローブが異なる遺伝子にハイブリダイゼーションすることによって検出される断片として多くの遺伝子ファミリーが 認識されてきている。これらのファミリーメンバーは機能性の遺伝子または疑似遺伝子である可能性もある。 遺伝子座は，基本遺伝子記号founderに"関連シークエンス"と連続番号（-rs1，-rs2などのように）を付けて表される。

例　オルニチンデカーボキシラーゼ関連シークエンスの1から21は， Odc-rs1 to Odc-rs21と表される。

　もし，基本遺伝子または機能性遺伝子が確認されていない場合，すべての断片は同定されるまでの間”関連シークエンス”と命名される。 そして，その後再度番号を付さず，"-rs" 記号を除く。もし，ある遺伝子座が疑似遺伝子であることが明らかな場合は，1.2.5.1にあるよう命名され， 連番が付けられる。

　機能性ファミリーメンバーについてシークエンスが蓄積されると（前もってメンバーとして同定されるかもしれないし， そうでないかもしれない），1.2.6.2にあるように自動的に命名法がそのファミリーに適用される。

1.2.6.2.塩基配列の比較によって同定されるファミリー

　塩基配列の解析sequencingにより，ファミリーメンバーであることが確認できる (パラログ)。 そのファミリーのメンバーは，可能な限り，基本となる部分に数字を付して命名，記号化されるべきである。

　異なる哺乳動物種における同じファミリーメンバー（オルソログ）については， 可能な限り同じ名前と記号が与えられるべきである。疑似遺伝子については，記号に”-ps”を付けて表し， もし，複数の疑似遺伝子がある場合はその後ろに連番を付ける。

例　Pgk1-ps1 to Pgk1-ps7 　フォスフォグリセレイトキナーゼ1の疑似遺伝子1から7を表している。

　多くの遺伝子ファミリーは，システマティックな命名法で識別され，命名されてきている。 これらファミリーについての情報は，ファミリー専用ウェブサイトで見ることができ，そのうちのいくつかへはMGDから入ることができる。 これらファミリーの新しいメンバーの名前およびシンボルはそれぞれのファミリーのルールに従って名付けられるべきであるし， 現実的にはそのファミリーの主事curatorとの相談で決定されるべきであろう。

1.2.7.大きなスケールの塩基配列によって同定される遺伝子

1.2.7.1.マップされたESTs

　ESTsは，核DNAに由来し，PCRによって増幅されるシングルパスシークエンスであるという点で他の発現シークエンスと異なっている。 ある遺伝子に由来することがはっきりと分かっているESTsはその遺伝子のアッセイあるいはマーカーと考えるべきであろう。 はっきりと分かっていないESTsが遺伝的あるいは物理的にマップされた場合， シークエンスデータベースのアクセッション番号を使って記号で表される。

1.2.7.2.ゲノム塩基配列で確認される未同定ORFs

　未同定ORFsはゲノムシークエンスによって確認される。 BACsのシークエンスで確認されるORFsは，遺伝子ファミリーのメンバーとして，あるいは， あるモチーフを基準にして命名されることはないが，BACクローン名を基本にして標準のクローン名（NCBIクローン登録）と 連続番号からなる仮の名前が与えられても良い。 クローン上に発見される他の遺伝子（ORF）は別に連番（その番号はゲノムの順序を意味しない）を付けて表す。 ある遺伝子が別のクローンにまたがって確認される場合，その命名は最初にシークエンスされたクローンが基準になる。

1.2.8.未確認DNA断片

　マップされた未確認DNA断片には，体系的に名前と記号が与えられる。

1.2.8.1.マップされたDNA断片

　未確認DNA断片は，”DNA断片，染色体番号，研究室名”および連番のように， その断片を同定，マッピングしている研究室に従って命名，記号化する。 ここでNは染色体番号（1-19, X, Y）であり，DNLabcode#となる。

例　D8Mit17　MITにより第18染色体にマップされた17番目の遺伝子座を意味する。

　この方法は，すでに知られている遺伝子内の変異遺伝子座であるDNA断片に適用される。

例　D4Mit17　Orm1遺伝子内のSSLPである。

　ヒトの断片に対するクロスハイブリダイゼーションによって検出されるマウスのDNA断片に対しては， DNA断片とヒト断片コードとの間に挿入した”染色体番号，ヒトDNA断片へのcross-hybridizing”をつけたヒトの名前が与えられる。 (記号を参照)

例　D16H21S56　ヒトの第21染色体にあるS56DNA断片とクロスハイブリする DNA断片がマウスの染色体16に存在することを表している。

1.2.8.2.物理的マッピングで使用されるSTSs

　物理地図が（例えばYACあるいはBACコンティグ）統合される場合， 多くのマーカーがシークエンス用タッグサイト（Sequence tagged sites; STSs）としてその地図上に設けられる。 それらのマーカーは，「クローンの端の断片」，「内部繰り返し塩基配列PCR産物」，あるいは，「ランダムな塩基配列」である。 これらのマーカーは，コンティグを実証するために使われ，地図上に表されるが，利用は限られるかもしれない。 また，必要以上にそれらに名前あるいは記号を与える必要はない。STSが幅広く使われるなら， それらは未確認のDNA断片名（D-番号）として割り当てられるべきである。

1.2.9.トラップ（捕獲）遺伝子座

ES細胞を使った遺伝子トラップ実験では組み込まれ遺伝子の発現様式によって選択される細胞株が作製される。

　トラップされた遺伝子は通常（必ずしもではないけれど）挿入によって突然変異を起こしている。 挿入の部位は，クローニングまたはcDNA産物の伸長を含め，多くの方法によって明らかにできる。 一連の遺伝子トラップ系の遺伝子座が一旦ユニークなものとし特徴付けられると，（１）記号Gt（gene trap）， （２）括弧付でベクターを表示し，（３）その遺伝子座の特徴づけを行っている研究室によって割り当てられた番号（ラボの連番）， および（４）ILARの施設記号，という記号によって一連のメンバーとして命名される。

例　Gt(ROSA)26Sor　 Phillip Soriano (Sor)の研究室でROSAベクターによってトラップされた 26番目の遺伝子を表している。

　遺伝子トラップの命名では，一旦遺伝子が同定されるとそれが挿入された遺伝子の一つの対立遺伝子になる。

例　Gt(pGT1.8TM)629Ska　 netrin1 (Ntn1)遺伝子を破壊していることが知られている。 この遺伝子トラップ突然変異についての完全な対立遺伝子の表示は，NtnGt(pGT1.8TM)629Skaであり， 省略記号は，NtnGt629Skaである

（注意：もし，括弧内のベクター表示を除くことにより遺伝子トラップの対立遺伝子がユニークに表示できるのであれば， そのベクター記号を省略する。）

1.2.10.量的形質遺伝子座，抵抗性遺伝子および免疫応答遺伝子

　近交系と近交系間の交配による子孫の表現型の間の違いは，疾患抵抗性，免疫応答及び多くの量的形質 （quantitative trait loci，QTL）の存在を表している。 しかし，それらの数および効果についてはマップ実験によって推定でき，それが行われるまで命名されるべきでない。 名前や記号は短く，他の遺伝子と同様に説明的であるべきである。 同じ形質に影響している遺伝子については同じ基本名と連番が与えられる。 ”q”は，QTL記号の連番に先立つ最後の文字として使われてもよいが，必要ではない。

1.2.11.染色体領域

　染色体の命名についてのガイドラインの詳細は次のセクションで述べられている。 正常染色体（例えば，テロメア，セントロメア，および仁小体）および異常染色体 （均一に染色される領域，欠失のエンドポイント，逆位，および転座のような）の細胞学的特徴は遺伝子座とみなされ， 名前および記号が与えられる。

1.2.11.1.テロメア

　機能性のテロメアは，記号”Tel”で表される。繰り返し配列（TTAGGG)nを含んでいて， 染色体末端部位へマップされるDNA断片は，次の４部分の記号で表される。

(1)　Tel：テロメア

(2)　染色体番号

(3)　pまたはq（それぞれ単腕または長腕）

(4)　もし一つ以上の断片がテロメアに割り当てられる場合， 連番をつける。

例　Tel14q1　第14染色体単腕の末端にマップされた第一番目のテロメア

1.2.11.2.セントロメアおよびペリセントリックヘテロクロマチン

　機能的セントロメアは記号”Cen”によって表される。 機能的なほ乳類のセントロメアの分子性状が明らかになるまで，セントロメアにマップされるDNA断片は1.2.8.1に示されるように 未確認DNA断片の記号が与えられる。

　細胞学的に観察できるペリセントリックヘテロクロマチンは，記号”Hc#”が与えられる。 ＃は，それぞれが存在する染色体である。

例　Hc14　第14染色体のペリセントリックヘテロクロマチンを表す。

　ヘテロクロマチンバンドのサイズの変異は記号の右肩付きで表される。

例　Hc14n　正常クロマチンである。lはlongを，sはshortを表している。

1.2.11.3.仁小体

　仁小体は，リボソームRNA遺伝子を含む細胞学的構造である。 これらの遺伝子には，記号”Rnr”とそれらが存在する染色体の番号が与えられる。

例　Rnr12　第12染色体のリボソームRNA遺伝子座を表す。

　もし，違うRnr遺伝子座が同じ染色体上に遺伝学的に同定された場合，ハイフンの後ろに同定された順番で連番を与える。

例　Rnr19-1，Rnr19-2

1.2.11.4.均一染色領域

　均一染色領域（HSRs）は，ギムザ染色によって細胞学的に同定される増殖した内部のサブ染色体バンド internal subchromosomal bandである。遺伝子座が正常な（増幅されない）染色体上にある場合， HSR内にマップされたDNA断片に対しは，慣例的にDNA断片記号が与えられる。一つのHSRへ広がった場合， その記号は挿入のガイドラインに従い，Is(HSR;1)1Lubとなる。

1.2.11.5.染色体再配列

　染色体欠失，逆位および転座についての記号は，染色体命名のセクションで述べられている。 これら再配列の末端は，一つの遺伝子座とみなされる。一つの遺伝子座がある染色体上に存在する場合， 染色体異常記号がそれを定義するために使われる。しかし，染色体異常が，ある染色体上の2種類の遺伝子座に及ぶ場合， 近位についてはp(proximal)を，遠位についてはd(distal)の文字を使って区別される。

例　In(1)1Rk-pとIn(1)1Rk-d　第1染色体における染色体逆位In(1)1Rkのproximal末端と distal末端の2箇所を表している。

1.3.変異と突然変異の対立遺伝子についての名前と記号

　ある遺伝子または遺伝子座の異なる対立遺伝子は，DNA断片長，タンパク泳動の易動度または， 変異を示す生理学的，形態学的表現型などの多くの方法で区別される。自然であれ，人工的であれ， すべての突然変異の対立遺伝子，誘導突然変異，遺伝子トラップ， またはトランスジェニックは対立遺伝子または遺伝子アクセッション認識のためにMGDへ申請されるべきである。

1.3.1.突然変異の表現型

1.3.1.1.突然変異の表現型だけが分かっている遺伝子

　ある突然変異遺伝子について表現型だけが分かっている場合，最初に同定された突然変異として名前と記号が与えられる。 劣性遺伝の突然変異の記号は小文字で始め，優性または半優性遺伝子の記号については大文字で始める。

例　rsはrecessive spotting

例　Cmはcoloboma

例　pcdはpurkinje cell degeneration

　同じ遺伝子座で，さらに同じ表現型を持つ対立遺伝子あるいは突然変異が見つかった場合，同じ名前に連番と施設記号を付けて表示される。 （連番は，もし，同じ研究室から一つ以上出現している場合である）記号には施設記号を右肩に付ける。

例　pcd3J　ジャクソン研究所で同定されたプルキンエ細胞変性退行の第3番目の新しい対立遺伝子

　表現型だけが知られているある遺伝子に新しい突然変異が見つかり，それが，トランスジェニックの挿入によって起こった場合， この変異の記号は右肩にトランスジーンの記号を使う(セクション 1.3.4.2 およびセクション 1.4を参照).。

例　pcdTg(Dhfr1)1Jwgあるトランスジーンが原因で起こったプルキンエ細胞の変性退行にかかわる突然変異であり， Jon W. Gordonの研究室で最初に作製された。（省略形はユニークにpcdTg1Jwgと略されても良い）

　もし，違った表現型を示す対立遺伝子が出た場合，別の名前が与えられるが， 新しい突然変異記号は基の突然変異記号の右肩付きで表される。 また，もし，ある新しい突然変異が現存する遺伝子の対立遺伝子であってもそのことが明らかにされない場合， その新しい突然変異の名前を続けて使用する。表現型が明らかに同じであったとしても， 新しい突然変異記号は基の記号の右肩付きで表される。　

例　灰色の毛色は劣性スポッティング（rs）の対立遺伝子であり，rsgrcと記号化される。

1.3.1.2.構造遺伝子の突然変異に因る表現型

　自然あるいは誘導突然変異表現型が構造遺伝子の突然変異であるか，あるいは，突然変異が起こった遺伝子が単離された場合， その突然変異は対立遺伝子となる。 そして，突然変異の対立遺伝子の記号は，新しい遺伝子記号への肩付きで元の突然変異記号を加えることで表される。 （突然変異記号のイニシャルの大文字あるいは小文字はそのままとする。）

例　ホットフット（ho）はグルタメート受容体Grid2の 突然変異であり， Grid2hoと表記される。

例　優性白色スポット（W）はKit遺伝子の突然変異であり，KitW と表記する。

　もし，元の突然変異が複対立遺伝子である場合，それらの記号は同定された構造遺伝子への肩付きの部分で表わされる。

例　クリーパー：Grid2ho-cpr

例　生存型白色スポット：KitW-v，

例　サッシュ：KitW-Sh

　同定された遺伝子が新規で未名称であったとしても，その突然変異名および記号と異なる名前と記号が与えられることが推奨される。 これにより，突然変異型と野生型との間の区別および遺伝子と表現型の間の区別がより容易になる。

1.3.1.3.野生型対立遺伝子と復帰突然変異revertant

　ある遺伝子の野生型対立遺伝子は，突然変異記号の肩付き”+”記号で表される。

例　pcd+　プルキンエ細胞変性突然変異の野生型対立遺伝子

例　Kit+　野生型Kit遺伝子座

　ある突然変異表現型が野生型表現型へ戻った場合，”+”に突然変異記号を 肩付で表す。

例　+Pcd　プルキンエ細胞変性遺伝子が野生型へ復帰

　もしある研究室に一つ以上の復帰突然変異型がある場合，連番と施設記号が与えられる。もし，その復帰型がすでに単離された遺伝子内にある場合は，その突然変異記号は遺伝子記号に”+”記号を肩付きで表される。

例　Myo5ad+　ミオシン5Aの希釈dilute突然変異の野生型への復帰型

例　Myo5ad+2Jジャクソン研究所で同定された上記の第2番目の復帰型

1.3.2.変異

1.3.2.1.生化学変異

　電気泳動または他の方法によって調べられるすでに知られている遺伝子の生化学的変異の対立遺伝子については， 違いを表すために通常小文字を用い，遺伝子記号の肩付きとする。

例　Gpi1a，Gpi1b　glucose phosphate isomerase 1遺伝子座の対立遺伝子aとbを表している。

1.3.2.2..DNA断片

　DNA断片の変異は，記号の肩付きで表される。記号は，通常その変異の記述がある近交系の略記号である。 しかし，ある特殊な対立遺伝子が複数の近交系で見いだされたり，さらには， ある系統の対立遺伝子が他の系統の対立遺伝子と同じであるかどうかを見極めるのは難しいであろう。 DNA断片の対立遺伝子記号の使用は，主に交配における遺伝およびハプロタイプを記述する場合に限られている。 記述中に記号の定義を行えば，利用者は必要に応じて対立遺伝子記号が何であれ，自由に使える。 表中では遺伝子型の遺伝子記号を省略し，対立遺伝子記号を単独で使っても構わない。

例　D11Mit19a，D11Mit19b， D11Mit19c

1.3.3.量的形質遺伝子座の変異と反応性，抵抗性遺伝子

　目に見える形で表現型がない遺伝子の変異は，生理学的または病理学的パラメーターを調べることで検出できるかもしれない。 この種の変異の例としては，代謝レベル，抗原接種に対する免疫応答，ウイルス抵抗性または薬物への反応などが含まれる。 遺伝的変異は，他の遺伝子と，あるいは，環境も含めた複雑な様式で関係しあい，形態，行動あるいは他の観察しうる形質を作るものである。 これらの遺伝子は，唯一対立遺伝子の変異の形で同定される。 ほとんどの場合，はっきりとした野生型は存在しないと考え，すべての対立遺伝子に名前を付けることとする。 名前は，出現した系統に準じ，系統の略記号を肩付きで加えて記号化する。ただし，抵抗性および感受性の表記については， 変異に”r”（resistant）および”s”（susceptible）を使用する。異なる系統に由来する抵抗性の対立遺伝子同士は 同じでないかもしれないこと，異なる名前と記号が与えられるべきであること，を記憶していて欲しい。 いったん量的形質の遺伝子が単離されたり，同定されたら，表現型の名前は同定された遺伝子名と置き換える。 対立遺伝子名と記号は表現型に使用したものと同じであるほうが良い。

1.3.4.挿入ならびに誘導突然変異

　誘導，標的，あるいは選択された構造遺伝子の突然変異は，その構造遺伝子の対立遺伝子として命名される。

1.3.4.1.構造遺伝子の突然変異

　構造遺伝子の突然変異は，表現型を表す表さないに係わらず，m#ラボコードの肩付きで表される。 ＃は連番，続いて，その突然変異が発見されたか，あるいは，特徴の解析を行った施設記号を付ける。 もし，その突然変異がある特殊な対立遺伝子で起こっていることがわかった場合， 対立遺伝子記号とハイフンを肩付きで表すことによって明記できる。

例　Mod1a-m1LwsSusan Lewisの研究室で最初に見いだされた対立遺伝子 Mod1aの突然変異であることを表している。

　もし，その突然変異が構造遺伝子の全部あるいは部分的な欠失によるものである場合， 肩付きの部分の”m”を”dl”に置き換える。これは，単一遺伝子の欠失にだけ使われるべきで， 大きな欠失については染色体欠失命名規約を使う。

1.3.4.2.トランスジーンによる挿入突然変異

　トランスジーンがランダムに染色体（遺伝子）に挿入することによって起こる突然変異は， その遺伝子*の突然変異対立遺伝子としてトランスジーン記号の肩付で表される。 （*：もしそれが新規の遺伝子である場合，名前と記号が与えられる） （この表記の例については1.3.1.1， また，トランスジーンの表記については1.4を参照のこと）

1.3.5.標的突然変異

　ES細胞の相同組換えで標的破壊された結果として得られる突然変異については， 標的破壊された遺伝子の記号と下記の3部分からなる肩付きで表記される。

＊　標的破壊された突然変異を表すための記号”tm”

＊　作出した研究室での番号

および

＊　施設記号（section 1.2.1 を参照）

例　Cftrtm1Unc　ノースカロライナ大学で作製された最初の cystic fibrosis transmembrane regulator (Cftr)遺伝子の標的破壊突然変異であることを表す。

　ある遺伝子のコーディング領域の全部あるいは一部を他の遺伝子で置き換える，いわゆる”ノックイン”突然変異の表記は， ”tm”記号を使用し，その詳細については出版物またはデータベースで記述する。一方，全コーディング領域の置き換えがあった場合， 置き換える遺伝子の記号は括弧に入れ，施設コードと連番をつけて置き換えられた遺伝子の対立遺伝子記号の一部として使う。

例　En1tm1(Otx2)Wrst　En1遺伝子のコーディング領域がW. Wurst 研究室に由来する Otx2遺伝子により置き換えられたことを表している。

　ある標的ベクターが，Cre-Loxシステムで見られるような，生殖系列を通して伝達される対立遺伝子を作製するために使われる場合， LoxPの元のノックインについては，通常のtm命名規約に従う。もし，2番目の対立遺伝子がCreトランスジェニックマウスと交配した後に 作出された場合，親表記に小数点と連番をつけて表す。

例　Tfamtm1Lrsn　　LoxPがTfam遺伝子へ挿入され，標的破壊されたことを表している。

例　Tfamtm1.1Lrsn　　Creトランスジェニックマウスと交配した後発生した生殖系列を 通して伝達される別の対立遺伝子を表している。

　備考：Tfamtm1Lrsnを持つマウスおよびある組織で選択的にTfamが破壊されている Creトランスジェニックマウスの子孫において発生した体細胞レベルでの出来事に対しては，命名規約が割り当てられないだろう。

　遺伝子置換についての他の複雑な様式，すなわち，部分的”ノックイン”，”ヒットアンドラン”，”2遺伝子置換”， および”loxPが介在する遺伝子導入”は，短縮型を設けるのが困難であり，”tm#施設コード”を肩付きで表されるべきである。標的破壊された遺伝子座の詳細は，関係する出版物およびデータベース登録で記載されるのがよい。

　塩基あるいはアミノ酸変化が明らかになると、微妙な変化が分かり、命名の対象になるが、実際にはそうではない。 というのも、一方で同じ変化持ち、他方、その遺伝子の他のどこかで違っているといった変化は独立した研究室で起こりえるからである。

　遺伝子トラップ突然変異は類似の方法で記号化される。もし，トラップされた遺伝子が既に知られている場合は， その記号は標的破壊突然変異と同じになる（事実，遺伝子トラップ突然変異は分子レベルで区別しがたいので，適切である）。 もし，トラップされた遺伝子が新規であれば，遺伝子トラップを表す”Gt”記号，括弧内にベクター，連番， そして，施設登録記号から成る新しい名前と記号が与えられる。

例　Gt(ROSA)26Sor　P. Soriano研究室（Sor）で26番目（26）に作製された ベクターROSA（ROSA）を使った遺伝子トラップ（Gt）であることを表している。

1.4.トランスジーン

　マウスの生殖系列に安定して導入されたDNAは，トランスジーンと呼ばれる。トランスジーンは2種類に分類される。

＊　ある遺伝子座において相同組換えによって標的破壊として作製された

＊　ゲノム中への無作為な挿入によって起こったもの（通常はマイクロインジェクション法を使う）

　標的破壊遺伝子の命名規約は標的突然変異の項（1.3.5）で扱われている。 内在性遺伝子の中あるいは近くにトランスジーンが挿入した場合，その遺伝子に新しい対立遺伝子を生み出すことになる。 この新しい対立遺伝子は，セクション1.3.4.2で記述されているようにして命名される。 トランスジーンそれ自身は，新しい遺伝的実体であり，名前が付けられる必要がある。 このセクションでは，挿入トランスジーンに名前を付けるためのガイドラインを記載する。

　すべてのトランスジーンに対して名前を付けることは，必要ないか，望ましい，という程度の認識である。 例えば，多くのトランスジェニック系統が出版物で公表され，全部ではないにしろ引き続き維持されるか，保存される場合， 維持される系統についてだけ標準化した名前が必要であろう。次のガイドラインは，1992年にILARがスポンサーとなって Interspecies committeeによって作成され，1999年および2000年に命名規約委員会によって改定された。 トランスジェニック記号は，新しい遺伝子座についての命名規約登録要項を通してMGDへ登録されるべきである。 これらの記号は，Tbase（http://tbase.jax.org/）に追加登録される。 トランスジーン記号は，４つの部分から成る。

（１）先頭にトランスジーンを表す”Tg”

（２）挿入DNAの公式遺伝子記号を括弧内にいれる。

（３）研究室のラインまたは基礎系表示または連番

（４）作出した研究室の施設記号

例　Tg(Zfp38)D1Htz　マウスのZfp38遺伝子を含むトランスジーンで，Nathaniel Heints (Htz)が報告したD1系(D1)

例　Tg(CD8)1Jwg　ヒトCD8遺伝子を含むトランスジーンで，Jon W. Gordonの研究室（Jwg）によって記載された この遺伝子構造体を使って作出された最初（１）のもの

　同じ遺伝子を含む異なるトランスジーン構造体は，記号で区別するのではなく， 同じ遺伝子記号と連番/施設コードを括弧内に表記して区別する。トランスジェニックそのものの性質に関する情報は， 出版物およびデータベースに記録する。この例外は，同じ遺伝子構造体を持つ多数のトランスジェニック系統が作出され， 発現の組織特異性だけが異なっている場合である。これらのうちもっとも共通しているのがリポーター構造体またはリコンビナーゼ （例：GFP，lacZ，Cre）を使っているトランスジーンであり，プロモーターは， ハイフンによってリポーターまたはリコンビナーゼ表記と区別され，遺伝子挿入表記の最初の部分として明記されるべきである。 SV40のlarge T抗原は別の例で，上記の例外以外にプロモーター表記の使用は行われていない。

例　Tg(Wnt1-LacZ)206Amc　Wnt1プロモーターを付けたLacZトランスジーンを持つ Andrew McMahonの研究室で作製されたライン206

例　Tg(Zp3-Cre)3Mrt　Zp3プロモーターを付けたCreトランスジーンを持つGail Martinの研究室で作製された３番目のもの

　２種類の遺伝子のおおよそ等しい部分がその構造体を形成しているような融合型遺伝子の挿入の場合， 前のスラッシュ（/）で括弧内の２種類の遺伝子を区分する。

例　Tg(TCF3/HLF)1Mlc　ヒト転写要因３（TCF3）と肝白血病要因遺伝子（HLF）からなる トランスジーンが融合キメラcDNAとして挿入され，Michael L. Cleary研究室（Mlc）によって作出された１番目（1）のもの

　この方法は，トランスジーンに名前を付けるためだけのものである。 トランスジーンを持つマウス系統については，マウス系統命名規約ガイドラインにあるように別に命名されるべきである。

例　C57BL/6J-Tg(CD8)1Jwg　トランスジーンTg(CD8)1Jwgが 導入されたC57BL/6J系統を意味する。

　BACトランスジェニックの表記の場合，挿入表記はBACクローンであり，NCBIのクローン登録Clone Registryと同じ命名とする。

例　BAC transgenic Tg(RP22-412K21)15Som　BACライブラリーRP22（RP22），プレート412（412）， K列（K），21コラム（21）のBACが挿入されたトランスジェニックで，Stefan Somlo (Som)の研究室で15番目（15）に 作製されたことを表している。

1.5.用語の定義

　次の定義は，ユーザーが名付けられているものを理解したり，ガイドラインの根底にある原理を理解するときの助けとなろう。

　遺伝子は，通常はタンパクあるいはRNAをコードしている 機能単位で，その遺伝については実験的に捕らえられる。 遺伝は，普通，交配によって検出されるが，ある遺伝子の座位（遺伝子座）をマッピングする別の方法としてその遺伝子の 細胞遺伝学的あるいは物理地図での同定がある。

1.5.2.遺伝子座

　一つの遺伝子座はゲノム中の一点であり，いくつかの方法でマップされるマーカーによって確認される。 一つの遺伝子座は，かならずしも一つの遺伝子に対応するものではない。 たとえば，未確認の非コーディングDNA断片または細胞遺伝学的形質であってもよい。 一つの遺伝子には，いくつかの遺伝子座が含まれるかもしれないし（異なったマーカーでそれぞれが検出される）， これらのマーカーは遺伝学的実験，あるいは，物理地図実験で別々のものとされるかもしれない。 これらの異なった遺伝子座を明らかにすることは有用であり，一般にはその遺伝子名は情報を運び， 遺伝子それ自身を表すために使われる。

1.5.3.マーカー

　マーカーは遺伝子あるいは遺伝子座を確認するための媒介である。それによって。 マーカーは独立した方法で検出されるが，たとえば，突然変異表現型あるいは酵素活性の有無，タンパクバンド， または，DNA断片の確認であっても良い。（物理地図上にそれを位置させるためではなく） 遺伝子地図上にその遺伝子座をマップするためにはマーカーに遺伝的変異がなければならない。

1.5.4.対立遺伝子

　母親由来および父親由来の染色体上の常染色体性遺伝子あるいは遺伝子座の2コピーは，対立遺伝子である。 もし，その二つが同じであれば，その動物はその遺伝子座でホモ接合である。ある遺伝子または遺伝子座の変異が何らかの方法で検出でき， 対立遺伝子が異なる場合，遺伝子マッピングが可能となる。 一つの染色体は，重複，欠失あるいは３倍体の場合を除いてただ一つの対立遺伝子を運び， 一頭の動物は二つの常染色体性対立遺伝子を持つ。特に，ゲノムにランダムに挿入されたトランスジーンは内在遺伝子座の対立遺伝子ではない。 それに対して，内在性遺伝子座を標的し，修飾を加えた遺伝子は，対立遺伝子であり，然るべく名前が付けられる。

1.5.5.変異

　変異は，何らかの方法で検出可能な対立遺伝子間の違いを指す。 未知のDNAシークエンスの違いは，通常RFLVs (restriction fragment length variants)や SSLP (simple sequence length polymorphism)あるいはSSCP (single strand conformation polymorphism)として検出される。 他の変異のタイプは，タンパク分子量の違いやその荷電，および，酵素活性の違いを含んでいる場合である。 特にDNAの変異のような変異はその動物に対してなんら外見的上の表現に影響を与えないサイレント変異である。 極端な話， "多型"という用語は， 1%以上の頻度で集団に存在する変異に対してだけ使われるのであるが， サイレント変異もよく”多型”と呼ばれる。

1.5.6.突然変異

　突然変異は，”野生型”と比較して表現的に違いが認められる変異性対立遺伝子の特殊なクラスである。 しかし，遺伝子を標的破壊するために使われる相同組換えのように，例えその遺伝子が機能しないようにされたとしても， 場合によっては簡単に確認できる表現型をとらないかもしれない。そういったケースであっても， 標的破壊された遺伝子は突然変異対立遺伝子である。

1.5.7.優性と劣性

　優性および劣性は，遺伝子，対立遺伝子あるいは突然変異に対してではなく，表現型の遺伝的な性質に対して使われる。 劣性の表現型は，両方の対立遺伝子が特殊な変異あるいは突然変異を持つ場合にだけ検出される。 優性の表現型は，ただ一つの変異対立遺伝子が存在する場合に現れる。 もし，両方の対立遺伝子があるアッセイ系を用いて同時に検出される場合，それらは共優性である。 例えば，DNAあるいはタンパクの変異を検出するアッセイ法は，常に変わることなく両方の対立遺伝子が検出されるように共優性遺伝を検出する。 もし，ある突然変異が，ホモ型正常とホモ型突然変異の間で中間的なヘテロ型の表現型を示す場合，その表現型は半優性と呼ばれる。 ある一つの突然変異が，優性および劣性両方の表現型を与えることがある。 例えば，パッチ突然変異はヘテロ型で色素沈着の表現型（優性）を持つが，ホモ型で致死の表現型（劣性）を持つ。 優性と劣性，二つの用語は，遺伝子や対立遺伝子ではなく，表現型に適用され，ある遺伝子が複数の突然変異対立遺伝子を持つ場合は， ある対立遺伝子の表現型に対しては優性であるが，他の対立遺伝子による表現型に対しては劣性であるというように，表現型を表している。

1.5.8.遺伝子型

　遺伝子型は，普通はある特殊な遺伝子座における特殊な対立遺伝子から見た遺伝的組成を表すものである。 それは一つの遺伝子あるいは遺伝子座あるいは多数の遺伝子座に及ぶかもしれない。 遺伝子型は，劣性突然変異の確認のための交配試験を含め，アッセイする表現型で決まる。 極端に言えば，アッセイに依存するが，DNA変異の直接の決定も，遺伝子型ではなく表現型をアッセイしていると言える。

1.5.9.表現型

　表現型は，遺伝子型と環境の相互作用であり，なんらかのアッセイによって決定される。

　一つのハプロタイプは，遺伝的に連鎖した対立遺伝子の集合体である。 集合体は，ある種のマーカーの組合せとして認められるかもしれないし， （交配実験で）遺伝的に分かれるような大きな距離を持つかもしれないし， また，距離が短か過ぎて分かれることがないような一つの遺伝子の場合もある。

1.5.11.ホモログ

　遺伝子がある一つの共通祖先から進化した場合，それらは相同homologである。 遺伝子は相同かそうでないかのどちらかであって，相同性に程度（度合）はない。 例えば，すべてのグロビン遺伝子とミオグロビン遺伝子は，たとえいくつかが他とよりも互いに密接に関係しているとしても相同である。 塩基配列間の関係の測定が必要な場合，相同あるいは類似をパーセントで表す。

1.5.12.オルソログ

　2種類の動物種における遺伝子は，一つの共通遺伝子から進化したならばオルソログである。 例として，マウスとヒトのベータグロビンはオルソログである。 なお，マウスのいくつかの遺伝子は別の動物種で単一のオルソログを持つかもしれないし，逆もある。

1.5.13.パラログ

　パラログな遺伝子は，ある共通の祖先遺伝子から重複とそれに続く分岐によって生じたパラログな遺伝子は， ある共通の祖先遺伝子から重複とそれに続く分岐によって生じた同種内の遺伝子である。 例えば，マウスのアルファグロビンおよびベータグロビン遺伝子はパラログである。

1.6.文献

1.Dunn, L.C., H. Gruneberg, G.D. Snell. 1940. Report of the committee on mouse genetics nomenclature. J. Hered. 31:505-506.

2.Committee on Standardized Genetic Nomenclature for Mice. 1963. A revision of the standardized genetic nomenclature for mice. J. Hered. 54:159-162.

3.Committee on Standardized Genetic Nomenclature for Mice. 1973. Guidelines for nomenclature of genetically determined biochemical variants in the house mouse, Mus musculus. Biochem. Genet. 9:369-374

4.Committee on Standardized Genetic Nomenclature for Mice, Chair: Lyon, M.F.: Rules and guidelines for gene nomenclature, pp. 1-7. In: Genetic Variants and Strains of the Laboratory Mouse, Green, M.C. (ed.), First Edition, Gustav Fischer Verlag, Stuttgart, 1981.

5.Committee on Standardized Genetic Nomenclature for Mice, Chair: Lyon, M.F.: Rules and guidelines for gene nomenclature, pp. 1-11. In: Genetic Variants and Strains of the Laboratory Mouse, Lyon, M.F., A.G. Searle (eds.), Second Edition, Oxford University Press, Oxford, 1989.

6.International Committee on Standardized Genetic Nomenclature for Mice, Chairperson: Davisson, M.T.: Rules and guidelines for genetic nomenclature in mice. Mouse Genome 92 (1994) vii-xxxii.

7.Committee on Standardized Genetic Nomenclature for Mice, Chairperson: Davisson, M.T. Rules and guidelines for gene nomenclature, pp. 1-16. In: Genetic Variants and Strains of the Laboratory Mouse, Lyon, M.F., Rastan, S., Brown, S.D.M. (eds.), Third Edition, Volume 1, Oxford University Press, Oxford, 1996.

索引